β地中海贫血三例临床分析

摘要：

目的 同顾性分析3例β地中海贫血(β-地贫)的诊断过程,建立β-地贫的临床诊断策略.方法 分析2014年1月至2015年6月中山大学孙逸仙纪念医院儿科诊治的3例β-地贫患儿及患儿父母的临床表现、血红蛋白电泳和基因检测结果,探讨β-地贫临床表现或血红蛋白电泳结果与基因型不相符时的诊断思路及要点.结果 例1,男,5岁,临床表现为轻度贫血,肝脾不大,血红蛋白电泳示胎儿型血红蛋白(HbF) 92.8％,基因为β41-42/IVS-Ⅱ-654双重杂合子,诊断为β41-42/IVS-Ⅱ-654基因双重杂合子复合持续HbF血症.例2,女,3岁,临床表现为中-重度贫血,肝脾大,血红蛋白电泳示HbF 8.6％,血红蛋白A2(HbA2)4.1％,基因结果β41-42杂合子及αααanti3 7杂合子,诊断为β41-42基因杂合子合并αααanti3.7基因的中间型地贫.例3,女,3岁,临床表现为重度贫血,肝脾肿大,血红蛋白电泳HbF 51.2％,HbA23.7％,基因检测确诊重型β-地贫[PolyA(T→C)/β17双重杂合子].结论 β-地贫的临床诊断策略应包括溶血性贫血、血红蛋白电泳和基因3个方面,并做完整的家系调查.

关键词：β地中海贫血、基因、血蛋白电泳

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资助基金：国家自然科学基金81370603;国家卫生和计划生育委员会临床重点学科项目1311200006107;National Natural Science Foundation of China81370603;National Key Clinical Discipline Program of National Health and Family Planning Commission1311200006107

在线出版日期：2018-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：294-297