Schuurs-Hoeijmakers综合征一例

摘要：

患儿 女,15岁5月龄,因无月经来潮及智力低下来苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊.患儿2年前出现乳房发育,但无月经来潮,有特殊面容,身高156.9 cm,骨龄14岁,子宫卵巢偏小.现上初中,学习成绩差,能与人简单交流,但词语贫乏,两年前于当地医院行韦氏智力测验测定智商为36.患儿1岁内有半侧肢体抽搐两次,本次入院前有昏厥1次,均可白行缓解.患儿为母亲第1胎第1产,出生体重3.1 kg,无窒息抢救史.17月龄会叫妈妈,26月龄会走路,4岁会说话,父母体健,非近亲婚配,父母智力正常,无相关疾病家族史.

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资助基金：市级临床重点病种诊疗技术专项项目LC-ZX201407

在线出版日期：2018-03-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：63-64