急性早幼粒细胞白血病的遗传学特征及二代测序技术的应用

摘要：

急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia, APL)是髓细胞白血病的M3亚型,以早幼粒细胞异常增殖为特征,90%的APL存在特异性细胞遗传异常t(15;17) (q22, q21),形成PML-RARA融合基因,其编码的融合蛋白可阻止细胞分化,使骨髓中堆积大量的异常早幼粒细胞.全反式维甲酸(all-trans retinoic acid, ATRA)和亚砷酸(arsenic trioxide, ATO)通过靶向作用于PML-RARA融合蛋白发挥治疗作用,CR(完全缓解)率可达90%以上[1],使APL成为白血病中预后最好的类型.应用常规细胞遗传学技术约10%病例无法检出t(15;17)(q22,q21)易位,通过分子技术发现其中70%存在由于复杂易位、隐匿易位导致的PML-RARA基因重排[2],因此需联合反转录聚合酶链式反应(RT-PCR)和荧光原位杂交技术(FISH)对PML-RARA进行检测.而RT-PCR和FISH由于自身的局限性也可能出现假阴性,就需要更加准确的技术来协助诊断.二代测序技术(next generation sequencing,NGS)因其快速、精确和信息量丰富等优势而发展迅速、应用广泛,在探索APL发病机制、精确诊断、治疗策略的选择、疗效监测及预后判断均具有重要意义.现就APL的遗传学特征及NGS在APL中的应用进行综述.

机标关键词：急性早幼粒细胞白血病、遗传学特征、测序技术、荧光原位杂交技术、融合蛋白、细胞遗传学技术、聚合酶链式反应、retinoic acid、应用、易位、髓细胞白血病、全反式维甲酸、治疗作用、治疗策略、诊断、预后判断、异性细胞、异常增殖、遗传异常、细胞分化

所属期刊栏目：55

分类号：R55;R3

在线出版日期：2017-12-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：877-880