RAS基因相关性自身免疫淋巴增殖性疾病二例并文献复习

摘要：

目的 探讨RAS基因相关性自身免疫淋巴增殖性疾病(RALD)的临床特征及基因变异特点.方法 回顾性分析2012年1月至2017年1月深圳市儿童医院风湿免疫科住院诊治的2例RALD的临床资料及基因变异特点,以基因NRAS、KRAS或RALD为检索词,检索PubMed、中国知网、重庆维普及万方数据库2000年1月—2017年1月RAS基因变异相关文献.总结RALD的临床特征及基因变异特点.结果 例1女,7岁7月龄,发现血小板减少、脾大3年余,下肢可见陈旧性瘀斑,颌下淋巴结肿大,肝脏右肋下8 cm,脾脏脐下1 cm;血小板波动于(15~60)×109/L,血红蛋白57 g/L,抗人球蛋白试验阳性;胸部CT示双肺间质性病变、双侧胸腔积液、心包积液、心肌内膜及心肌损害、腹腔积液.例2女,7岁5月龄,反复血小板减少7余年,间断眼睑、腹部肿胀3年,颈部及右侧腹股沟淋巴结肿大,肝脏肋下平脐,剑突下6 cm,脾脏肋下5 cm;血小板9×109/L,单核细胞5.46×109/L,骨髓涂片显示原始幼稚细胞比例增高(0.09~0.11),胸部CT示肺炎伴间质性病变、中大量心包积液、心脏增大、肺动脉高压.基因检测:例1存在KRAS基因2号外显子c.35G>A、p.G12D体细胞突变,例2存在NRAS基因2号外显子c.38G>A、p.G13D体细胞突变.共检索到相关英文文献7篇,中文文献1篇.其中NRAS基因发生体细胞突变所致RALD患者10例,KRAS基因发生体细胞突变所致RALD患者13例,23例患者主要临床特征包括高γ球蛋白血症、脾脏肿大、单核细胞或B细胞增生症.结论 RALD常以肝脾肿大、淋巴组织增生、自身免疫性血细胞减少、B细胞或单核细胞增多症、高球蛋白血症起病,明确RAS基因体细胞突变分析有助于诊断此病.

关键词：淋巴组织增殖性疾病、自身免疫性、免疫缺陷综合征、遗传性疾病

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分类号：R75;R36

资助基金：国家卫生计生委公益性行业科研专项201402012;深圳市科创委JCYJ20160429174400950Public welfare Scientific Research project of China201402012;Science and Technology Innovation funds by Shenzhen government in ChinaJCYJ20160429174400950

在线出版日期：2017-12-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：853-857