智力障碍或发育迟缓伴先天性眼球震颤15例临床及遗传学分析

摘要：

目的 分析15例智力障碍或发育迟缓伴先天性眼球震颤患儿的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析2015年3月至2016年10月首都儿科研究所附属儿童医院收治的经基因检测确证的15例病因不同的智力障碍或发育迟缓伴先天性眼球震颤患儿的临床资料、实验室、影像学以及遗传学检查结果,并对13个致病基因的生理功能及分子信号通路进行比较研究.结果 15例患儿中男11例、女4例,年龄2月龄至15岁(中位数27月龄).2例仅伴头颅核磁髓鞘化落后的患儿多重连接探针扩增检查结果阳性,13例伴或不伴头颅核磁异常或其他畸形的患儿靶向捕获二代测序结果阳性.15例患儿中确诊佩梅病2例,伴基底节小脑萎缩的髓鞘发育不良2例,眼皮肤白化病2例,佩梅样病1例,脑眼面骨骼综合征1例,Rubinstein-Taybi综合征1例,精神发育迟滞5型1例,甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症1例,共济失调毛细血管扩张症1例,髓鞘形成不良性脑白质营养不良8型1例,Marinesco-Sj?gren综合征1例,CHARGE综合征1例,其中共发现了12种国外未报道的新突变.结论 智力障碍或发育迟缓伴先天性眼球震颤患儿的病因复杂,应进行全面的临床及辅助检查以提高诊断的准确性,不同遗传学检查方法的合理应用可以明显提高智力障碍或发育迟缓患儿的分子遗传学病因诊断率.

关键词：精神发育迟缓、眼震、病理性、体征和症状、突变

所属期刊栏目：55

分类号：R74;R5

资助基金：首都儿科研究所青年基金QN-2016-03;北京市科技新星资助项目Z151100000315091;首都卫生发展科研专项项目2016-2-2103Youth Fund Project of the Capital Institute of PediatricsQN-2016-03;The Science and Technology New Star Foundation of BeijingZ151100000315091;Capital Health Research and Development of Special2016-2-2103

在线出版日期：2017-12-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：824-829