杜氏肌营养不良基因治疗研究进展

摘要：

杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种X连锁隐性遗传病,在活产男婴中的发生率为1/3 600～1/6 000[1].患儿常在3～5岁发病,典型的临床症状表现为缓慢进展的肌无力伴腓肠肌假性肥大,12岁左右丧失独立行走能力,20岁左右死于呼吸衰竭或心力衰竭[1-2].DMD是DMD基因突变导致的抗肌萎缩蛋白功能缺失所致.抗肌萎缩蛋白是肌细胞中的骨架蛋白,相对分子质量为427 000,含N-端结构域、中央杆状区、半胱氨酸富集区和C端结构域4个结构域,其中,中央杆状区由24个血影蛋白样重复序列区和4个铰链区构成,占整个蛋白链长度的80％ [3-4].DMD尚无有效治疗手段,临床上多采用糖皮质激素类药物改善疾病症状,但并不能改变疾病的最终结局;成肌细胞移植治疗DMD的研究因成肌细胞迁移能力差、存活率低和免疫排斥反应过强停滞不前;肌源性干细胞治疗DMD的研究也存在分化调控机制不清等问题[5-6].随着基因治疗的不断发展和基因组编辑技术的不断进步,从疾病发生的根源——DMD基因着手,为疾病的治疗带来了新的可能.

机标关键词：杜氏肌营养不良、基因治疗、抗肌萎缩蛋白、细胞移植治疗、结构域、成肌细胞、muscular dystrophy、疾病、相对分子质量为、皮质激素类药物、免疫排斥反应、隐性遗传病、重复序列、治疗手段、症状表现、行走能力、心力衰竭、细胞治疗、迁移能力、临床

所属期刊栏目：55

分类号：R74;R3

在线出版日期：2017-09-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：717-719