体细胞突变致同卵双胎先天性弥漫性皮肤肥大细胞增生症

摘要：

例1、2 同卵双胎姐妹,4日龄,因“生后皮肤瘤样改变4d”于2016年9月收入复旦大学附属儿科医院新生儿科,分别系第1胎第1产和第1胎第2产,出生胎龄36“周,出生体重分别为2.60、2.45 kg,自然生产,有胎膜早破病史,1、5、10 min Apgar评分为7、8、10分(两例一致).出生后两例患儿全身即出现大小不一红斑,质韧,凸出皮面,局部皮肤可见大疱、结痂,局部大疱伴破溃渗出,颜面部可见密集肉瘤样赘生物.两患儿临床表现基本相同,生后曾于当地医院予“皮肤护理、抗感染”等治疗(具体不详),皮肤病变无好转,遂于生后第4天由当地医院转入我院新生儿重症监护病房进一步多学科诊治.其母幼时曾有吃海鲜后皮肤出现红色丘疹过敏史,孕期进食鸡蛋、海鲜较多,孕期母亲未出现皮疹、红斑等过敏症状.其父及祖父母均无过敏史.

机标关键词：体细胞突变、双胎、先天性、弥漫性、皮肤肥大细胞、重症监护病房、医院、新生儿科、过敏史、自然生产、孕期、胎膜早破、皮肤护理、临床表现、局部、患儿、红斑、海鲜、过敏症状、复旦大学

所属期刊栏目：55

分类号：S65;S43

在线出版日期：2017-09-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：706-707