20例经典型泛酸激酶相关神经变性的临床表型和基因型特点

摘要：

目的 分析经典型泛酸激酶相关神经变性患儿的临床和基因特点.方法 回顾性总结北京大学第一医院2006年11月至2016年12月确诊为泛酸激酶相关神经变性的患儿资料,分析其临床表现、影像学特点和基因检查结果.结果 共20例确诊为泛酸激酶相关神经变性的患儿纳入研究,均为经典型,起病年龄的中位数为3.5(1.0 ～ 10.0)岁,首发症状主要为下肢肌张力不全(16例),末次随访所有患儿均出现肢体肌张力不全,部分逐渐出现吞咽障碍(11例)、言语障碍(16例)、锥体束受累(7例)、智力倒退(3例)、视网膜色素变性(5例),起病至失去行走能力的中位数年龄为6.9(2.0 ～12.0)年.19例患儿头颅磁共振成像(MRI)存在“虎眼征”,4例患儿CT发现苍白球区钙化.共发现26种基因突变,其中16种为新发突变.c.1502T＞C(p.Ile501 Asn)突变最多见(4例).结论 经典型泛酸激酶相关神经变性患儿以肌张力不全为主要临床表现,进展至失去行走能力时间短.除头颅MRI有“虎眼征”表现外,头颅CT苍白球区钙化可能为泛酸激酶相关神经变性的另一影像学特征.本组发现16种PANK2基因新突变.

关键词：泛酸激酶相关性神经退行性疾病、基因型、基因、PANK2

所属期刊栏目：55

分类号：R74;R73

资助基金：儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室资助BZ0317Beijing Key Laboratory Molecular Diagnosis and Study on Pediatric Genetics Diseases BZ0317

在线出版日期：2017-09-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：678-682