GSS基因突变致谷胱甘肽合成酶缺乏症一例

摘要：

患儿女,2日龄,因进行性呼吸困难1d急诊入住郑州市儿童医院.患儿为第一胎第一产,母亲孕36+6周因“胎儿宫内窘迫,羊水少”实施剖宫产.患儿出生体重2050 g,生后精神反应差,吃奶少,24h未排胎便,36h出现轻-中度黄疸.生后第2天出现呼吸困难.父母为非近亲婚配,母孕期健康.入院体格检查:体重1950 g,身长47 cm,心率175次/min,呼吸72次/min,皮下脂肪菲薄,皮肤黏膜轻-中度黄染,颜面及颈部散在数枚脓疱疹,呼吸节律不规则,三凹征(+).双肺呼吸音粗,心音有力,律齐,心率175次/min,心前区可闻及柔和收缩期Ⅱ级杂音.肝、脾未触及,四肢肌张力增高,肌力正常.

机标关键词：基因突变、肽合成酶、呼吸困难、胎儿宫内窘迫、患儿、肌张力增高、心率、出生体重、体格检查、皮下脂肪、皮肤黏膜、近亲婚配、呼吸节律、肺呼吸音、儿童医院、郑州市、心前区、收缩期、剖宫产、脓疱疹

所属期刊栏目：55

分类号：R97;R44

资助基金：国家自然科学基金81471097

在线出版日期：2017-08-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：632-633