SERAC1基因突变致MEGDEL综合征一例

摘要：

患儿男,1岁10月龄,因“肝功能异常15个月余,精神运动发育迟滞10个月余”入院.患儿7月龄出现全身皮肤黄染,查总胆红素最高194.7 μmol/L(1.7 ～ 17.1 μmol/L),以直接胆红素升高为主,伴转氨酶升高:丙氨酸转氨酶1 391(9～ 50) U/L、天冬氨酸转氨酶664(15～40) U/L,就诊于当地医院,予护肝、退黄、利胆等对症治疗,黄疸稍退出院,并多次查肝功能,丙氨酸转氨酶84 ～ 664 U/L、天冬氨酸转氨酶164～1 391 U/L,外院查甲胎蛋白49 349.0(0 ～ 13.6) μg/L,血氨80(10 ～ 47) μmol/L,铜蓝蛋白197 (210 ～ 530) mg/L.既往史、家族史未见异常.患儿系第4胎第2产,足月剖宫产,否认产伤、窒息史,生后3d出现经皮胆红素升高,未规律治疗,4～5月龄竖头,11月龄独坐,1岁扶站.入院体格检查:体重10 kg,头围47 cm(第15百分位),外貌无异常,皮肤黏膜、心、肺、腹部、生殖器体检无异常.

机标关键词：天冬氨酸转氨酶、丙氨酸转氨酶、精神运动发育迟滞、患儿、肝功能异常、转氨酶升高、直接胆红素、经皮胆红素、总胆红素、对症治疗、铜蓝蛋白、体格检查、皮肤黏膜、甲胎蛋白、生殖器、剖宫产、家族史、既往史、百分位、窒息

所属期刊栏目：55

分类号：R72;R97

资助基金：国家自然科学基金81371434、81370771;湖南省自然科学基金2015JJ3151;湖南省重点研发计划2015SK2019

在线出版日期：2017-05-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：394-395