20号环状染色体综合征合并AGTR2单核苷酸多态性一例

摘要：

先证者(Ⅳ2,图1)男,8岁.因“智力、运动发育落后伴繁癫痫发作”,由母亲携带来北京大学第一医院遗传门诊咨询.患儿智力和运动发育迟缓,运动发育里程碑均落后,1岁能独坐,3岁能独走.6岁时智力测试智商(IQ) 55,就诊时语言及理解能力均明显落后同龄儿童,只能说简单的句子、听懂简单的指令.无行为异常,无面部畸形,血压正常,无电解质紊乱病史.患儿从出生后10个月开始癫痫发作,发作频率多为2d发作1次,有时1d发作数次,最长发作间歇为1个月.癫痫发作形式多变,婴幼儿期多于刚入睡或醒觉前发作,以强直阵挛发作为主,表现为意识丧失,双眼上翻,脸色发紫,口吐白沫,全身阵挛,可突然摔倒,发作停止后意识逐渐恢复.口服多种抗癫痫药物无缓解.儿童期逐渐转变为清醒时发作,发作形式为局限性发作,表现为嘴唇或手微微发抖,意识清楚,不会摔倒,眼睛无变化,发作时可以说话和行走.患儿为第1胎第1产,胎龄38+6周,出生体重3.0 kg,否认围产期窒息等.因发育落后伴频繁癫痫发作多次住院治疗,常规实验室检查无明显异常.

机标关键词：环状染色体、癫痫发作、运动发育迟缓、发育落后、智力测试、强直阵挛发作、患儿、围产期窒息、实验室检查、抗癫痫药物、住院治疗、婴幼儿期、意识丧失、意识清楚、行为异常、面部畸形、门诊咨询、理解能力、发作频率、儿童

所属期刊栏目：55

分类号：R74;R73

在线出版日期：2017-05-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：388-389