GAMT基因变异导致肌酸缺乏综合征一例

摘要：

患儿男,9月龄27 d,因“发现发育落后1个月余”于2016年5月就诊于北京儿童医院神经内科门诊.因患儿8月龄时不会翻身、不会爬,对其名字无反应,不能发双音节而来就诊,无惊厥.患儿为第1胎第1产,足月自然生产,出生体重3 500 g,围生期未见异常.3月龄能抬头,7月龄能独坐.父母健康,否认近亲结婚和类似家族病史.体格检查:神志清楚,精神反应可,无特殊面容,能逗笑,双眼有注视,可追光追物,对名字无反应,四肢自主活动,肌力及肌张力正常,腱反射正常引出,病理征阴性,能抬头、独坐,不能翻身、爬,双手能抓物,动作不灵活.辅助检查:Gesell发育诊断量表:总分58分,其中大运动57分,精细运动38分,适应行为63分,语言行为67分,个人-社交行为70分.脑电图正常.头颅磁共振成像(MRI)提示:双侧苍白球及桥脑背侧见对称性斑片状稍长T1、长T2信号,弥散像(DWI)呈高信号(图1).血生化、乳酸、血氨及甲状腺功能检查和血筛查未见异常.

机标关键词：基因变异、头颅磁共振成像、甲状腺功能检查、语言行为、患儿、自主活动、自然生产、诊断量表、运动、信号、体格检查、适应行为、内科门诊、近亲结婚、辅助检查、发育落后、儿童医院、出生体重、血生化、围生期

所属期刊栏目：55

分类号：R74;R58

在线出版日期：2017-04-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：309-310