新生儿半乳糖血症筛查及基因谱分析

摘要：

目的：探讨新生儿半乳糖血症（ GAL）患病率、GAL基因谱分布及其临床表型。方法利用浙江省筛查中心数据库，统计2013年10月—2015年3月GAL筛查期间所有活产婴儿、新生儿筛查人数，回顾性研究经基因／酶活性检测确诊的GAL病例所有临床资料，分析基因分布及临床特点。结果 GAL患病率1／189857。其中GALⅠ型1例（患病率1／759428），基因型为c．904＋1G＞T、c．687G＞A，GALT 酶活性为正常对照的56．4％；GALⅡ型1例（患病率1／759428），基因型为c．85G＞T、c．502G＞A；GALⅢ型2例（患病率1／379714），基因型分别为：c．505C＞T、c．452G＞A及c．280G＞A、c．925G＞A，GALE酶活性分别为正常对照的42％、38％。所有病例均有不同程度肝功能改变；其中合并高乳酸、高血氨、多种氨基酸增高各1例；GALⅡ型患儿治疗前出现晶状体混浊。所有患儿均需无乳糖奶粉喂养，随访中异常指标均改善，生长发育正常。结论 GAL在浙江省罕见；其基因型分布分散；临床表现多为轻症型。早期治疗预后良好，需终身随访。建议临床高危病例早期行GAL筛查。

关键词：半乳糖血症、患病率、突变、表型、预后

所属期刊栏目：55

分类号：R71;R72

资助基金：浙江省卫计委科技计划2014KYA255Fund programHealth and Family Planning Commission of Zhejiang Province 2014KYA255

在线出版日期：2017-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：104-108