短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿筛查、临床特征及基因突变分析

摘要：

目的 了解新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)患病率、临床特征及基因突变特点.方法 采用串联质谱技术,对2009年1月到2015年10月1 430 024例新生儿进行遗传代谢病筛查,对筛查出的疑似SCADD患儿通过尿有机酸分析,酰基辅酶A脱氢酶编码基因(ACADS)进行确诊,对确诊病例分析其临床、生化改变及基因突变特点,进行饮食指导、生活管理及补充左旋肉碱,随访观察其生长及智能发育情况.结果 确诊SCADD 17例,患病率为1/84 117.患儿无临床症状,血丁酰基肉碱(C4)及其与乙酰基肉碱(C2),丙酰基肉碱(C3)比值均增高,C40.71 ～3.14 μmol/L(正常值0.03 ～0.48 μmol/L),C4/C20.07～0.23(正常值0.01 ～0.04),C4/C30.65 ～2.04(正常值0.05 ～0.39).尿有机酸分析13例,乙基丙二酸均增高”9.30 ～ 90.99 mg/g肌酐(正常值0～6.20mg/g肌酐)”,1例伴甲基琥珀酸增高”12.33 mg/g肌酐(正常值0～6.40 mg/g肌酐)”,1例伴乙酰甘氨酸增高”3.52 mg/g肌酐(正常值0～0.70 mg/g肌酐)”.发现ACADS基因突变13种,其中12种为错义突变,1种为移码突变,均为已知突变.1例为纯合突变(c.1031A＞ G),其余为复合杂合突变.常见突变为c.1031A ＞G(35.3％)与c.164C＞ T(20.6％),ACADS基因型与乙基丙二酸以及C4浓度水平无明显相关.对患儿随访8 ～42个月,均未出现临床症状,体格及智力发育正常.结论 SCADD在新生儿人群中患病率为1/84 117.通过新生儿筛查确诊的SCADD无临床症状.常见基因突变为c.1031A＞G与c.164C＞T.

关键词：脂质代谢缺陷,先天性、酰基CoA脱氢酶、新生儿筛查

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资助基金：国家自然科学基金81172681;National Natural Science Foundation of China81172681

在线出版日期：2016-12-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：927-930