Dynamin-1基因新生突变导致婴儿痉挛症一例并文献复习

摘要：

目的 探讨Dynamin-1(DNM1)基因突变导致婴儿痉挛症(IS)的临床特征和基因突变特点.方法 对中南大学湘雅医院儿科2012年4月首诊,2015年9月明确诊断的1例DNM1基因突变导致的IS患儿资料进行分析,并以“Dynamin-1”“DNM1”为检索词查阅中国知网数据库、万方数据库、在线人类孟德尔遗传数据库和PubMed数据库建库至2016年4月相关文献并进行总结.结果 患儿男,首次就诊年龄1岁5月龄,患儿7月龄时出现抽搐,表现为典型的痉挛发作,精神、运动发育重度迟滞.就诊时体格检查示竖头不稳,不能翻身和独坐,肌张力减低,脑电图检查示高度失律,后头部显著,染色体核型未见异常.1岁5月龄时给予肾上腺促皮质激素治疗28 d,并逐步加用丙戊酸钠及左乙拉西坦抗癫痫治疗,3岁5月龄至5岁5月龄使用丙戊酸钠单药治疗无发作.4岁10月龄时基因全外显子组测序分析(患儿及父母)发现DNM1 c.443A ＞G(p.Glu148Arg)新生杂合错义突变.文献检索未见中文文献,国外报道9例,表型为IS或Lennox-Gastaut综合征,且均为DNM1新生突变所致.结论 DNM1基因突变导致的癫痫性脑病的主要临床特点包括难治性癫痫、肌张力减退和抽搐发作前即存在精神、运动发育落后.

关键词：痉挛,婴儿、动力蛋白质Ⅰ、癫痫、突变

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资助基金：国家自然科学基金81370771、30901631;湖南省自然科学基金2015JJ3151National Natural Science Foundation of China81370771,30901631;Hunan Provincial Natural Science Foundation of China2015JJ3151

在线出版日期：2016-11-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：856-859