Alport综合征单中心临床诊治状况分析

摘要：

目的 分析和总结Alport综合征患者的临床特点及诊治状况.方法 选取北京大学第一医院儿科近20年(1995-2015)确诊为Alport综合征的398例患者,通过病历资料回顾性分析患者的首发症状、发现首发症状原因、发病年龄、家族史、遗传方式、诊断手段、误诊、误治等情况.结果 398例Alport综合征患者中,3岁前发病192例(48.2％),17岁前发病381例(95.7％).首发症状有肉眼血尿148例(37.2％),镜下血尿、蛋白尿100例(25.1％),单纯镜下血尿59例(14.8％),眼睑、下肢水肿41例(10.3％),尿泡沫增多17例(4.3％)等.157例(39.5％)患者无自觉泌尿系症状,因其他疾病、手术或体检等发现.初诊考虑Alport综合征的仅14.0％,而初诊为其他肾脏疾病的约86.0％,两组误用激素或免疫抑制剂治疗比例分别为19.0％和43.0％.皮肤基底膜Ⅳ型胶原α5链免疫荧光学染色、肾活检电镜检查及COL4A3、4、5基因突变检测对Alport综合征的检出率分别为77.8％、92.6％和96.6％.Alport综合征从发病到确诊所用时长为18.2个月,确诊Alport综合征所用时长随年份变化呈逐渐缩短.结论 Alport综合征发病年龄小,临床表现多样,以肉眼血尿、镜下血尿和蛋白尿为主,易误诊为其他肾脏疾病.建议对考虑Alport综合征的患者采用COL4A3/4/5基因突变检测进一步确诊.

关键词：肾炎,遗传性、蛋白尿、肾功能衰竭,慢性、诊断、治疗

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资助基金：国家自然科学基金81070545,81400685;面上项目81170657;重点项目30830105;国家重点基础研究发展计划973项目,2012CB517700;“十二五”国家科技支撑计划2012BAI03B02;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室项目Z141107004414036 National Natural Science Foundation of China81070545,81400685;General Program81170657;Key Program30830105;National Key Basic Research Program of China 973 Program2012CB517700;”Twelfth Five-Year” National Science and Technology Infrastructure Program2012BAI03B02;Beijing Key Laboratory of Molecular Diagnosis and Study on Pediatric Genetic DiseasesZ141107004414036

在线出版日期：2016-09-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：669-673