罕见肾脏病诊治的机遇与挑战

摘要：

罕见病,顾名思义指不常见的疾病.何谓罕见,世界各国的定义不尽相同,可能根据各国人口数量、医保承受能力、疾病流行病学特征等赋予罕见病不同的“定义”.例如,美国将任何一种全国患病人数少于200 000的疾病定义为罕见病;而日本罕见病的“门槛”为全国患者数少于50 000或患病率低于1/2 500的疾病;欧盟认为罕见病是慢性的、致命性的、需要特殊努力开发治疗方法,且患病率为1/2 000的疾病”1”.尽管各国对于罕见病有不同的界定,但总体上罕见病包括了6 000 ～8 000种完全不同的疾病,其中约80％有确定的遗传因素,约50％的罕见病在儿童期发病.罕见病也被称作孤儿病,旨在强调疾病的严重性、医疗资源的不足、相关知识缺乏、认知不够以及需要特殊条件研发新药.

所属期刊栏目：54

资助基金：儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室项目21411107004414036

在线出版日期：2016-09-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：646-648