主要组织相容性复合物Ⅱ类分子缺陷病一例伴文献复习

摘要：

目的 总结主要组织相容性复合物(MHC)Ⅱ类分子缺陷病1例患儿的临床特点及实验室结果.方法 分析2013年12月起在北京协和医院儿科诊治的1例MHC-Ⅱ类分子缺陷病患儿的临床资料、实验室检查及基因检测结果.以“主要组织相容性复合物Ⅱ类分子缺陷病”“裸淋巴细胞综合征”为关键词,在中国知网和万方数据库(建库至2015年10月)中检索,并以“major histocompatibility complex classⅡdeficiency”或“bare lymphocyte syndrome”为检索词,在PubMed数据库(建库至2015年10月)中检索,结合文献复习总结该病例特点、诊断标准、治疗及预后.结果 患儿男,8月龄.4月龄起病,临床表现为反复发热,对多种病原易感,合并免疫性溶血性贫血、重度营养不良,1岁8月龄经流式细胞术及基因检测,最终诊断为MHC-Ⅱ类分子缺陷病.在中国知网和万方数据库中未查到相关报道,在PubMed数据库中检索到近10年的报道共20篇178例,加本例报道共179例病例.综合分析显示,本病临床表现为极易被各种病原感染”呼吸道感染82％(146/178),胃肠道感染76％ (135/178)”,实验室检查可见低丙种球蛋白血症,CD4+T细胞减低(93％,107/115)等,诊断需依据流式细胞术及基因检测.结论 对于起病年龄小,临床表现为反复机会性感染,需考虑免疫缺陷病.尤其是长期的腹泻、发育不良及隐孢子虫所致的肠和肝的感染及肺孢子虫感染等对MHC-Ⅱ类分子缺陷病有提示意义.

关键词：基因,MHCⅡ类、免疫缺陷综合征、诊断

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资助基金：公益性行业科研专项201402012 Public Welfare Scientific Research Project of China 201402012

在线出版日期：2016-09-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：614-618