多重连接探针扩增技术诊断鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症五例

摘要：

目的 运用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)基因大片段缺失和重复突变.方法 2012年7月至2014年10月上海交通大学医学院附属新华医院串联质谱检测疑似OTC缺乏症(OTCD)的患儿30例,其中男13例、女17例.进行Sanger测序,23例明确突变.未检测到突变的疑似OTCD患儿行MLPA检测,进行DNA变性、探针与样本DNA的杂交、杂交探针的连接、连接探针的PCR扩增、PCR产物的毛细管电泳.使用Coffalyser软件分析数据.结果 5例患儿Sanger测序未检测到突变,MLPA检测发现异常.例1女,9岁,外显子2～4杂合缺失;例2男,出生后10 d死亡,抽母血检测为外显子2～6杂合重复;例3男,出生10d,外显子7～10半合子缺失;例4女,2岁,外显子1～4杂合缺失;例5男,6岁时死亡,抽母血检测为外显子1～4杂合重复.结论 MLPA检测有助于提高OTC基因致病突变的检出,对于疑似OTCD患者,Sanger测序未检测到突变的患者需要进行MLPA检测.

关键词：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、基因测定、多重连接探针扩增技术

所属期刊栏目：54

资助基金：国家科技支撑计划2012BAI09B04National Science and Technology Infrastructure Program 2012BAI09B04

在线出版日期：2016-06-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：437-440