部分性甲状腺激素结合球蛋白缺乏症二例并文献复习
万方数据知识服务平台
应用市场
我的应用
会员HOT
万方期刊
×

点击收藏,不怕下次找不到~

@万方数据
会员HOT

期刊专题

10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2016.06.008

部分性甲状腺激素结合球蛋白缺乏症二例并文献复习

引用
目的 总结甲状腺激素结合球蛋白(TBG)缺乏症患儿的临床特点和SERPINA 7基因突变结果.方法 采用家系调查、PCR及DNA直接测序法对2015年3至11月浙江大学医学院附属第一医院就诊的2例TBG缺乏症患儿进行SERPINA 7基因分析,回顾患儿临床资料及诊治经过,并以“甲状腺素结合球蛋白,基因突变”为关键词在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库,以“Thyroxine binding globulin deficiency,gene,mutation”为关键词在生物医学文献数据库(PubMed)、美国国家生物技术中心搜索建库至2015年12月相关文献,进行分析总结.结果 本组2例患儿为试管婴儿三胞胎中的同卵两兄弟,均为11岁4月龄.平素无甲状腺功能减低的临床表现,甲状腺功能检查提示血清总甲状腺素(TT4)低,但促甲状腺激素(TSH)和游离甲状腺激素正常,被误诊为“中枢性甲状腺功能减低”而予甲状腺素替代治疗后出现药物性甲状腺功能亢进,TBG分别为11.0 mg/L和10.4 mg/L(参考值13~ 39 mg/L),予停药后TSH恢复正常.运用目的基因PCR扩增和DNA直接测序法,发现2例患儿均存在SERPINA 7基因外显子3的突变c.631G>A(p.A211T),而其父母和异卵弟弟在该位点均为正常.相关文献检索未查到中文文献,检索到23篇外文文献,多为SERPINA7基因突变的个例,突变位置包括外显子、内含子、增强子和启动子,但主要位于外显子;共有49种TBG变异体被确认,其中41个找到突变基因.结合本组2例的临床表现及既往文献的相关报道,TBG缺乏症患儿的主要临床特点为甲状腺功能检查均表现为血清TT4和(或)总三碘甲酰原氨酸(TT3)下降,TSH和游离T3(FT3)、游离T4(FT4)正常,临床无甲状腺功能减低症的表现.结论 SERPINA 7基因c.631G>A(p.A211T)为新生突变,并非常见的以X连锁隐性遗传的方式来源于母亲.TBG缺乏症的血清甲状腺功能检查多表现为T4和(或)T3下降、TSH正常,类似于中枢性甲状腺功能减低症,FT3、FT4正常是重要鉴别点.

甲状腺素结合球蛋白、缺乏症、基因、突变

54

2016-06-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共5页

428-432

相关文献
评论
暂无封面信息
查看本期封面目录

中华儿科杂志

0578-1310

11-2140/R

54

2016,54(6)

相关作者
相关机构

专业内容知识聚合服务平台

国家重点研发计划“现代服务业共性关键技术研发及应用示范”重点专项“4.8专业内容知识聚合服务技术研发与创新服务示范”

国家重点研发计划资助 课题编号:2019YFB1406304
National Key R&D Program of China Grant No. 2019YFB1406304

©天津万方数据有限公司 津ICP备20003920号-1

信息网络传播视听节目许可证 许可证号:0108284

网络出版服务许可证:(总)网出证(京)字096号

违法和不良信息举报电话:4000115888    举报邮箱:problem@wanfangdata.com.cn

举报专区:https://www.12377.cn/

客服邮箱:op@wanfangdata.com.cn