染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识

摘要：

自21世纪初发现并证实基因组拷贝数变异(copy number variations,CNV)可导致人类遗传病以来”1”,基因组病作为遗传病中的一类重要疾病,受到越来越多关注.在欧美国家,染色体基因组芯片分析(chromosome microarray analysis,CMA)目前已成为一项常规的临床遗传学诊断工具.继美国医学遗传学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)专家委员会CMA指南(2010年10月)发布后”2”,加拿大、澳大利亚、法国和比利时等国相继发布各自的相关CMA临床应用指南或共识”3-4”.

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资助基金：科技部“中国重大出生缺陷与遗传病调查与生物资源收集”2014FY110700;“十二五”国家科技支撑计划项目2012BAI09B04

在线出版日期：2016-06-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：410-413