雷帕霉素及其衍生物依维莫司在结节性硬化症治疗中的应用

摘要：

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传病,人群患病率为1/(6 000～10 000)[1-2].TSC可累及皮肤、脑、心脏、肾脏等多个器官,临床特征有色素脱失斑、面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退等,影像学检查可见室管膜下和大脑皮层的多发性结节,以及室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(SEGA)等.其他器官可有血管平滑肌脂肪瘤(AML)、淋巴管平滑肌瘤病(LAM)等[2].长期以来缺乏特异性治疗方法,预后不佳.目前TSC的致病性突变基因已明确,哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)通路的过度激活在TSC发病中起着重要作用,成为可能逆转甚至治愈此病的靶点.雷帕霉素及其衍生物依维莫司作为mTOR抑制剂,为TSC的治疗提供了一种新的治疗方法,近期受到国内外的广泛关注.

机标关键词：结节性硬化症、依维莫司、雷帕霉素、衍生物

所属期刊栏目：54

分类号：R737.9;R979.1;R596.1

资助基金：山东省科技发展计划;山东省"泰山学者"建设工程专项

在线出版日期：2016-06-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：389-391