ADAMTS13基因突变致遗传性血栓性血小板减少性紫癜一例

摘要：

患儿男,11岁,5岁起病,表现为发热后出血性皮疹伴血小板减少,不伴神经系统症状,就诊于当地医院,查血常规示血红蛋白70 g/L,血小板9×109/L,血涂片见裂红细胞,尿常规示尿蛋白(++～+++),自身抗体阴性,Coomb”s实验阴性,肾功能正常,补体C3、C4、CH50均正常,腹部B超提示:双肾结构欠清,两次骨髓穿刺正常,考虑为血小板减少症,溶血尿毒综合征(HUS)?治疗予血浆输注,随访血小板及血红蛋白、尿常规恢复正常.患儿分别于2012年3月、2014年9月两次发作,均表现为发热后出现出血性皮疹伴血小板减少,血常规示血红蛋白降低,血小板明显减少,尿蛋白(++～+++),肌酐与尿素氮正常,自身抗体阴性,补体正常,血浆输注效果较好.2014年12月再次发作,表现为发热后出现出血性皮疹伴血小板减少,在复旦大学儿科医院就诊.

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在线出版日期：2016-06-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：387-388