脂蛋白酯酶基因突变致Ⅰ型高脂蛋白血症三例

摘要：

例1男,8岁,因“体检发现血脂明显异常1个月”于2013年4月就诊.无腹痛、呕吐等消化道症状,平素喜食肥肉,蔬菜偏少,生长发育正常.外院检查血清总胆固醇(TC)5.6 mmol/L,甘油三酯(TG) 18.2 mmol/L.父母非近亲结婚.家族中无肥胖、糖尿病、高血压及心血管疾病史,父亲35岁,检查血清TG 2.98 mmol/L,TC正常,母亲血脂正常,祖父血清TG 3.45 mmol/L,均无降脂治疗史.体检:身高128.6 cm(生长发育曲线第50百分位,P50),体重30 kg(P50),身材匀称,皮肤未见色素沉着及黄色瘤.心肺腹无异常.空腹12 h血清丙氨酸转氨酶5(参考值7～ 40)U/L,TC7.36(参考值3.40～5.20)mmol/L,TG 45.96(参考值0.23 ～ 1.70) mmol/L,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C) 0.47(参考值0.88 ～ 1.80)mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C) 2.45(参考值2.70～3.10)mmol/L,甲状腺功能正常.初步诊断为原发性高甘油三酯血症,给予低脂饮食治疗.

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在线出版日期：2016-06-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：383-385