罕见基因型中间型β-地中海贫血家系分析

摘要：

先证者 女,3岁,因“头晕、乏力半年”就诊于珠海市妇幼保健院儿科.查体为贫血面容.B超检查示心脏左心室稍大,三尖瓣轻度反流.肝脏增大,肝右叶斜径9.0cm,右肋缘下可探及肝长2.5 cm.脾脏稍大,脾厚2.9cm,左肋缘下可探及脾长1.9 cm.实验室检查:血红蛋白(HGB) 80 g/L(参考范围:110～ 150g/L)、红细胞平均体积(MCV) 72.6 fl(参考范围:82～95 fl)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)23.9 pg(参考范围:27～ 31 pg)、红细胞分布宽度(RDW)23.9％(参考范围:10.0％ ～ 14.9％)、血红蛋白A2(HbA2)3.1％(参考范围:1.3％～3.5％)、胎儿血红蛋白(HbF)63.1％(参考范围:＜2％).

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资助基金：珠海市卫生和计划生育局医学科研项目2014062

在线出版日期：2016-04-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：223-224