腓骨肌萎缩症4H型FGD4基因新突变一例并文献复习

摘要：

目的 探讨腓骨肌萎缩症FGD4基因突变患儿的临床特征和基因突变特点.方法 对浙江大学医学院附属儿童医院神经内科2015年3月诊治的1例FGD4基因突变腓骨肌萎缩症患儿的临床资料进行分析.以“肌疾病,萎缩性”“周围神经系统疾病”“基因”和“muscular disorders,atrophic"“peripheral nervous system disease”“genes”为关键词,对中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台和美国国家生物技术中心(NCBI)、生物医学文献数据库(PubMed)数据库建库至2014年12月收录的文献进行检索.总结其临床表现和基因突变特点.结果 患儿男,10岁,双下肢无力3年,加重1年,家族史及出生史正常.患儿6岁走路时脚内拐呈“内八字”,7岁时走路常脚尖点地,脚后跟不着地,右脚较严重.近1年来症状加重,表现为马蹄内翻足、垂足、弓形足、鹤腿、下蹲困难、走路呈摇摆步态、易摔跤.患儿曾在国内多家综合性医院神经内科就诊,明确其为腓骨肌萎缩症,但未能明确临床分型.肌电图提示:神经源性损害(周围神经病变——运动和感觉纤维均受累).应用目标基因捕获测序方法,分析发现患儿FGD4基因存在复合杂合突变:c.338A＞G和c.1730G＞A,其中前者遗传自父亲,后者遗传自母亲,为未报道的新突变.文献检索共收集相关的6篇文献(均为英文文献)10例FGD4基因突变患者,均表现为腓骨肌萎缩症,但均为纯合突变.结论 发现1例腓骨肌萎缩症4H型患儿FGD4基因第4和14号外显子c.338A＞G和c.1730G＞A杂合突变,该突变可能导致腓骨肌萎缩症.

关键词：肌疾病、萎缩性、周围神经系统疾病、基因、突变

所属期刊栏目：54

分类号：R729;R5;S435.112.9

在线出版日期：2016-04-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：218-221