遗传性骨髓衰竭综合征17例基因诊断及造血干细胞移植治疗

摘要：

目的 分析儿童遗传学骨髓衰竭(IBMFS)的分子诊断及移植结果,丰富我国此类罕见疾病资料库.方法 自2009年起上海儿童医学中心建立基于下一代测序技术为基础的IBMFS分子诊断技术,常规开展临床诊断;回顾性分析2005年11月至2015年6月该中心完成的17例IBMFS患儿的分子诊断及移植结果.结果 除了早年3例IBMFS患儿未行基因诊断外,14例患儿中12例经基因检查确诊.2例范科尼贫血(FA)为新突变,3个家庭据此进行产前检查,避免了后续患儿的出生.17例患儿”10例FA、5例先天性纯红细胞性再生障碍性贫血(DBA)和2例先天性角化不良(DKC)”分别接受了人类白细胞抗原(HLA)相合同胞供体(n=2)、非血缘HLA相合(n=8)及部分相合(n=7)供体的异基因造血干细胞移植(HSCT).其中干细胞来源包括外周血(n=12)和脐带血(n=5).FA、DKC患儿接受以氟达拉滨为主的减低剂量预处理,DBA患儿接受了白消安为主的清髓预处理.HSCT中位年龄36 (7 ～ 156)个月,移植过程中输注有核细胞和CD34+细胞数分别为(10.6±6.7)×108/kg和(5.9±7.0)×106/kg,粒细胞重建中位时间为13(10～19)d,外周血HSCT患儿血小板重建明显快于脐血移植”(16.3±6.0)比(30.0±17.1)d,t=-2.487,P=0.026”.中位随访17(2～114)个月,除1例FA患儿因植入失败死于肺炎及心力衰竭外,其余患儿均移植成功并存活至末次随访.移植后3年无病生存率为94％.结论 基于下一代测序的分子诊断技术和有效的HSCT为治疗我国儿童IBMFS提供了有力支持,并将极大丰富国内该罕见疾病的诊治资料库.

关键词：遗传性疾病,先天性、分子诊断技术、造血干细胞移植、儿童

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资助基金：申康新兴前沿联合攻关项目SHDC12014118

在线出版日期：2015-11-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：817-823