MECP2重复综合征的研究进展

摘要：

1999年,Lubs等”1”描述了一个X连锁的智力障碍家系,5个受累男性表现为智力障碍、吞咽困难、胃食管反流、反复呼吸道感染、肌张力低下和面容特殊:眼裂下斜、眼距宽、低鼻梁和短鼻.2个年龄稍大的患儿CT显示大脑萎缩.3例女性携带者智商小于80.

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在线出版日期：2015-10-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：792-795