儿童线粒体病诊断面临的挑战和发展

摘要：

线粒体病是儿童期常见的遗传代谢病之一,发病率至少为1/5 000”1”.由于线粒体分布广泛,多器官受累是本病临床特点,常常累及脑、骨骼肌、眼、耳、消化、内分泌、心血管、肾脏及血液系统等.线粒体是“能量加工厂”,为人体提供90％以上的ATP,能量需求大的组织如脑、骨骼肌、肝脏、心肌和视网膜等线粒体分布多,反之,则线粒体分布少,造成了线粒体组织分布的异质性.

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在线出版日期：2015-10-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：723-725