10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2015.04.005
从戈谢病的诊疗现状看我国罕见病的未来之路
世界卫生组织将罕见病规定为患病人数占总人口比例0.65‰ ~ 1‰的疾病或病变[1],又称孤儿病(orphan diseases).2007年版的国际疾病分类法(ICD-10)将罕见病分为18大类[2],包括遗传代谢性疾病、血液系统肿瘤、神经系统疾病、感染性疾病、亚急性硬化性脑炎、多发性硬化症、罕见癌症、艾滋病及相关疾病等[3].国际确认的罕见病有七千多种,约占人类疾病的10%,其中约80%为遗传性疾病,50%~60%在儿童时期发病[2].针对罕见病进行基础和临床研究,探寻新型治疗干预手段,已成为全球关注的热点.
诊疗现状、罕见病、戈谢病、未来之路
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R742.1;R596;R95
2015-05-18(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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