应用单核苷酸多态芯片技术检测标记染色体

摘要：

目的 应用单核苷酸多态性芯片技术进行新生儿标记染色体检测.方法 选取2013年1月至2014年1月在北京市海淀区妇幼保健院出生的、其母亲在孕期检查时提示胎儿超声异常的新生儿,经家属知情同意,留取其脐血,行G显带染色体核型分析;其中2例新生儿存在微小额外标记染色体(例1核型为嵌合体mos 47,XY,+mar”45”/46,XY”5”,例2核型为mos 47,XY,+mar”30”/46,XY”20”,常规显带技术无法明确其区带和来源,因而用同期采集的脐带血提取DNA,行单核苷酸多态性芯片分析.结果 例1的微小额外标记染色体来源于8号染色体,大小约为78.6 Mb,文献报道该区域可导致8p22重复综合征;例2的微小额外标记染色体来源于13号染色体,约32.7 Mb的重复,未见相关致病性拷贝数变异(CNVs)报道.例1出生后随访胼胝体发育不全,右眼睑明显下垂,上下肢肌张力低,智力发育落后同龄儿,例2出生后随访智力体格发育未见异常.结论 单核苷酸多态性芯片技术能够在DNA水平上甄别新生儿新发微小额外标记染色体的来源,但其致病性有待进一步的随访验证,不失为传统染色体核型分析的重要补充.

关键词：染色体、多态性,单核苷酸、散在重复序列

所属期刊栏目：53

在线出版日期：2015-03-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：198-202