Schimke免疫-骨发育不良儿童基因分析

摘要：

目的 对2例临床疑似Schimke免疫-骨发育不良(Schimke immuno-osseous dysplasia,SIOD)患儿进行SMARCAL1基因分析,寻找致病突变,进而了解中国人SMARCAL1基因突变类型以及基因诊断的意义.方法 对2008-2014年于北京协和医院就诊的2例临床表现为脊柱骨骺发育不良、身材矮小不对称,进行性加重的肾病综合征,细胞免疫功能缺陷的疑似SIOD患儿,在获得知情同意后,取患儿及其父母新鲜抗凝外周血,常规提取DNA,设计引物后对SMARCAL1全部16个外显子及外显子内含子交界处进行PCR扩增,经凝胶电泳分离PCR产物,纯化,测序.并对发现的错义变异进行SIFT软件验证以及50名正常人测序验证.结果 (1)2例患儿共检测到4种基因变异:两种错义变异:c.1129G＞C,p.Glu377Gln及c.1933C＞T,p.Arg645Cys.两种剪切突变:c.1334 +1G＞A及c.2142-1 G＞A.(2)c.1129G＞C,p.Glu377Gln为已报道的致病突变,检验50名正常人中,15名携带此变异,证实其为单核苷酸多态性,而非致病突变.(3)c.1334+ 1G ＞A及c.2142-1 G＞A为本研究发现的两种新突变.结论 (1)通过SMARCAL1基因分析,共检测到3种致病突变,发现新突变2种.(2)错义变异c.1129G＞C,p.Glu377Gln至少在中国人种中为单核苷酸多态性,而非致病突变.

关键词：Schimke免疫-骨发育不良、SMARCAL1、突变、单核苷酸多态性、中国

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资助基金：2014年度公益性行业科研专项201402012

在线出版日期：2015-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：45-50