不典型重症联合免疫缺陷病的临床研究进展

摘要：

重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)是原发性免疫缺陷病中最严重的一型,其致病基因参与淋巴细胞的发育和功能.患儿常表现为反复或持续的呼吸道和消化道细菌、病毒及机会致病菌的感染,同时可伴母源性T细胞的植入常导致移植物抗宿主病(graft versus host disease,GvHD),如皮肤红色斑疹,溶血性贫血等.其致病基因有20多种,这些基因突变大多导致上述典型SCID表现”1”.然而,近年来有越来越多不典型病例被报道,因临床医生缺乏足够的认识而常常被漏诊、误诊,最终导致治疗延误.现就非典型SCID的临床研究进展综述如下.

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资助基金：国家卫生计生委公益性行业科研专项201402012

在线出版日期：2015-01-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：906-909