X连锁血小板减少症临床特征及治疗的回顾性分析

摘要：

目的 分析X连锁血小板减少症(XLT)患儿的临床特征及其对不同剂量和疗程激素、静脉注射免疫球蛋白(IVIG)治疗的应答情况.方法 回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2010年3月至2014年7月收治的15例XLT患儿的临床资料和诊治经过,包括血常规、免疫球蛋白、淋巴细胞分类、Wiskott-Aldrich综合征(WAS)基因及WAS蛋白检测结果,分别研究不同剂量和疗程的激素及IVIG提升血小板效果.结果 所有病例均符合XLT诊断标准,无或仅有轻微湿疹、感染表现.本组患儿血小板计数(8 ～80)×109/L,血小板体积5.6 ～10.9 fl(正常范围9.4～12.5 fl).免疫球蛋白检测发现IgG升高5例,下降2例.14例行WAS基因检测突变类型均为错义突变包括4种热点突变(V75M、R86C、R86H、R86L)和1种新发突变(Y107C).13例行WAS蛋白检测,6例无表达,5例表达减少,2例正常.14例患儿在确诊XLT前被诊断为免疫性血小板减少症(ITP),使用激素(28例次),IVIG治疗(47例次).余1例未接受激素或IVIG治疗.IVIG治疗后2～7d及8～ 14 d,1000～2 000 mg/(kg·d)组(25例次)血小板分别为(60±10)×109/L和(41±7)×109/L,400 ～ 500mg/(kg·d)组(22例次)血小板分别为(31±7)×109/L和(21±2)×109/L,两组相比差异均有统计学意义(Z=-4.419、-1.592,P=0.002、0.011).激素治疗后2～7d及8～14d,1～2 mg/(kg·d)组(8例次)、3 ～6 mg/(kg·d)组(11例次)及20 ～ 30 mg/(kg·d)激素组(9例次)间提升血小板效果差异无统计学意义(F =0.387、0.252,P=0.980、0.761).激素、IVIG治疗后15 ～ 30 d血小板均下降至接近治疗前水平.IVIG1 000～2000 mg/(kg·d)组的治疗有效率(18/25)明显高于400 ～ 500mg/(kg·d)组(2/22),差异有统计学意义(x2=9.836,P=0.008).激素20 ～ 30 mg/(kg·d)组治疗有效率(7/9)相对较高,但与1～2 mg/(kg·d)组(4/8)、3～6 mg/(kg·d)组(6/11)相比差异无统计学意义(x2 =3.235,P=0.581).结论 XLT临床特征主要为血小板减少伴血小板体积减小,无或仅有轻微湿疹、感染表现.不同剂量激素治疗XLT患儿血小板减少的疗效无显著差异,1000～2 000 mg/(kg·d)IVIG的疗效较显著,但均维持短暂.

关键词：血小板减少、Wiskott-Aldrich综合征、糖皮质激素类、免疫球蛋白类

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资助基金：国家卫生计生委公益性行业科研专项201402012

在线出版日期：2015-01-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：890-895