范可尼贫血的实验室诊断和治疗进展

摘要：

范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种常染色体或X连锁隐性遗传性疾病,以造血衰竭为主要临床表现,常易并发各种躯体畸形及早发多种实体肿瘤,主要通过临床表现及相关实验室检查进行诊断”1-2”.FA的临床诊断主要依据完整的病史、临床表现和相应的实验室检查,其中完整的病史包括患者的个人病史与其完整的家族史,当近亲及家族其他成员出现贫血、血小板减少、肢体发育异常、乳腺癌、头颈部肿瘤等均有助于诊断此病.FA的临床表现除主要的血液学异常外,还表现为躯体畸形、内分泌疾病、听力下降、不孕不育及发生实体肿瘤等临床表现.随着人们对于FA分子机制认识的不断深化,FA诊断与治疗手段也有了很大的进展.现就FA的实验室诊断与治疗的进展作一综述.

所属期刊栏目：52

资助基金：天津市科技计划12ZCDZSY18100

在线出版日期：2014-12-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：833-835