CREBBP基因突变所致Rubinstein-Taybi综合征二例临床和遗传学特征

摘要：

目的 探讨Rubinstein-Taybi综合征的临床及遗传学特点.方法 对2013年3月至4月北京协和医院儿科临床诊断为Rubinstein-Taybi综合征的2例患儿,分析其临床特征,采用二代测序技术,进行CREBBP和EP300基因分析,再经Sanger测序对突变进行验证.结果 2例患儿身高分别是60 cm、99 cm,低于同年龄同性别正常儿童身高第3百分位,均有发际低,头发和眉毛浓密,睫毛长,双眼内眦赘皮和高眉弓等,且拇指和第一脚趾宽而扁,例2伴有语言发育落后等.在例1检测到1个位于CREBBP基因上的错义突变:c.3535A＞G,p.Ser1179Gly;在例2检测到1个同样位于CREBBP基因上的微缺失突变c.4995_4999delCGCCT,p.Ala1666Pro fs66x.检测到的2个突变均为首次报道,缺失突变的致病性明确;检测到的错义突变,根据氨基酸的保守性、公共数据库资料和患儿典型临床表现,推测其为致病突变.结论 Rubinstein-Taybi综合征主要表现为生长发育落后,特殊的面容及指、趾畸形;CREBBP为致病基因之一,检测到该基因突变可以在基因水平确诊Rubinstein-Taybi综合征.

关键词：Rubinstein-Taybi综合征、遗传性、基因,显性、CREB结合蛋白

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资助基金：“十二五”国家科技支撑计划项目2012BAI09B04

在线出版日期：2014-09-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：673-677