3-羟基-3-甲基戊二酸尿症一家系

摘要：

先证者男,年龄25 d,因新生儿干血滤纸片串联质谱筛查发现酰基肉碱指标异常召回,于2013年1月23日在浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科门诊初诊.患儿为母亲第四胎,足月顺产,出生体重3 600 g,无窒息抢救史,生后母乳喂养,吃奶可,无吐奶,大小便正常.
家族史:患儿母亲孕4产4,父母体健,均为汉族、江西籍,非近亲结婚.父母及其祖父母二代中无猝死者,但患儿有3个兄姐在婴儿期不明原因突然死亡,出生时均正常,两女一男.

机标关键词：戊二酸尿症

所属期刊栏目：52

分类号：R591.4;R726.9;R696

资助基金：国家自然科学基金;浙江省科技厅

在线出版日期：2014-05-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：397-399