心脏钠离子通道病从基础到临床

摘要：

心脏电压门控钠通道是位于心肌细胞膜表面的跨膜糖蛋白,主要参与心肌动作电位0期除极和传导,是维持心肌细胞正常兴奋性和传导性的重要离子通道[1-2].1995年首次发现,编码心脏钠通道α亚基的基因SCN5A突变是遗传性心律失常长QT综合征3型(long QT syndrome type3,LQT3)的致病基因.现已报道SCN5A以及相关调节蛋白基因突变点600多个,包括错义突变、无义突变、缺失突变、框架移码突变和拼接点突变、插入突变等,疾病谱扩展到Brugada综合征(Brugada syndrome,BrS)、婴儿猝死综合征(sudden infant death syndrome,SIDS)、进行性心脏传导障碍、先天性病态窦房结综合征、房颤、扩张性心肌病等30多种临床表型,统称为心脏钠通道病,是导致婴幼儿和青少年心脏性猝死的重要病因[3].本文就心脏钠通道结构、功能,相关基因突变所致的主要心脏钠离子通道病的临床表型、分子发病机制,以及基因突变特异性诊断和治疗进展进行综述.

机标关键词：钠离子通道病

所属期刊栏目：51

分类号：Q71;Q952.6

资助基金：国家自然科学基金30371571

在线出版日期：2013-12-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：874-877