吡哆醇依赖性癫(癎)的临床及分子遗传学研究进展

摘要：

吡哆醇依赖性癫 (pyridoxine dependent epilepsy,PDE)是一种常染色体隐性遗传病,也是婴幼儿期起病的难治性癫和癫性脑病之一.其特征为对大剂量的吡哆醇(维生素B6)治疗有效,而对常规的抗癫药效果欠佳.PDE最早由Hunt于1954年描述”1”,确切患病率尚不清楚,少数报道差异很大,为1∶2万～1∶60万”2-4”.随着2000年PDE诊断标志物的发现”5”及2006年致病基因的确定”6”,近年来国外确诊病例的报告明显增加,提示PDE的实际患病率可能远高于既往的报道.杨志仙等”7”2013年报道了国内首例基因确诊的病例.

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在线出版日期：2013-12-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：867-870