20号环状染色体综合征

摘要：

20号环状染色体综合征是一种罕见的染色体异常疾病,其染色体异常为一条20号染色体的两臂断裂,之后在有着丝粒的两个断端重新融和,形成环状,因而得名环状染色体.其临床主要表现为难治性癫(癎)和行为异常、认知损害,特征性癫(癎)发作类型为非惊厥样发作(包括不典型失神或复杂部分性发作),多数呈非惊厥性癫(癎)持续状态.最早在1972年由Atkins等报道,1976年Borgaonkar首次提出本病是一个特殊的遗传综合征”1”.

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在线出版日期：2013-11-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：710-712