疾病基因型-表型知识应进入儿科医师的视野

摘要：

单基因遗传病(如遗传代谢病和原发性免疫缺陷病)是由于一个基因突变导致一个蛋白质缺陷,引起的特定临床表现(疾病).人类孟德尔遗传网上数据库(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/)从1966年建立,至2013年已收集到19 230个单基因突变引起的4970种遗传性疾病.单基因遗传病促进了人们对疾病的遗传学背景、基因及其表达产物的生物学功能、疾病的分子生物学和分子遗传学发病机制的了解.

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在线出版日期：2013-11-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：641-643