重视肝豆状核变性病症状前病例的诊断

摘要：

肝豆状核变性,又称Wilson”s disease(MIM 277900)是由于ATP7B基因突变所致的一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病,人群患病率1/30 000 ～100 000”1”,致病基因突变携带率1/90”2”.有文献报道中国和日本人种的患病率高达1/10 000”3”.ATP7B基因突变一方面造成铜蓝蛋白生成明显减少,另一方面导致肝细胞内铜离子转运及排出障碍,直接造成肝细胞破坏和血液中铜离子含量明显增高.理论上游离的有害性铜离子可以沉积在所有组织中引起病变,但是临床上绝大多数患者都是以肝脏和(或)神经系统受累为主要表现.

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在线出版日期：2013-07-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：406-408