常染色体隐性遗传性多囊肾临床与基因诊断

摘要：

多囊肾按遗传方式不同可分为常染色体显性遗传性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD).其中,ARPKD是儿童期最常见的遗传性囊性肾病,该病发病率高,存活儿的发病率为1/20 000”1”.ARPKD的主要特点为肾脏集合管纺锤形扩张和先天性肝纤维化.由于目前国内对ARPKD疾病的认识尚不足,临床上经常出现漏诊或误诊.虽然近年国内外有关ARPKD的研究尚无突飞猛进的变化,但为了加强我国儿科及肾脏科医师对该病的认识,提高该病的诊治水平,仍有必要对该病的诊断信息以及进展进行综述,从而提高该病的早期确诊率,并可为进行遗传咨询提供客观依据.

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在线出版日期：2013-06-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：311-313