Omenn综合征一例临床表型和基因诊断分析

摘要：

目的 Omenn综合征是罕见的常染色体隐性遗传严重联合免疫缺陷病.探讨1例Omenn综合征患儿的临床特征和基因突变类型,以提高临床医师对该病的认识.方法 对1例疑诊严重联合免疫缺陷病患儿进行详细的病史采集和归纳,并采用PCR方法扩增患儿、父母及哥哥RAG1/RAG2基因,PCR产物进行双向序列测定,RT-PCR扩增25个T淋巴细胞受体β链V区(TCRVβ)亚家族并进行克隆谱型分析,短核苷酸串联重复序列(short tandum repeat,STR)分析除外母源性T细胞植入.结果 患儿具有生后早期反复肺炎、顽固性腹泻、红皮病及肝脾淋巴结肿大,抗生素治疗效果差等临床特点；淋巴细胞分类显示有相当数量的CD3+细胞(35.3％),CD19+细胞明显降低(0.4％)；PHA刺激淋巴细胞增殖极度低下；患儿25个TCRVβ亚家族均为单克隆或寡克隆,提示TCR库多样性严重受限.RAG1基因组DNA测序发现患儿为RAG1基因的纯合缺失突变(2302del T).患儿父母及哥哥均为RAG1异常基因携带者.患儿STR分析除外母源性T细胞植入可能.结论 Omenn综合征是由RAG1/RAG2基因突变引起的严重联合免疫缺陷病,在我国罕见报道,临床表现为生后早期反复感染及红皮病等,RAG1/RAG2基因突变分析可帮助明确诊断及早期免疫重建和遗传咨询.

关键词：重症联合免疫缺陷、基因型、Omenn综合征

所属期刊栏目：51

分类号：R72;R593.2;P458.121.1

资助基金：国家科技攻关计划2007-1046

在线出版日期：2013-04-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：64-68