Joubert综合征一例及文献复习

摘要：

目的 探讨Joubert综合征(JS)的临床表现、影像学特征及其诊断价值.方法 报告Joubert综合征1例的临床资料及影像表现,并复习通过中国生物医学文献数据库(CBMdise)检索国内报道的31例的相关文献.结果 连同本例一同分析的32例Joubert综合征患儿男20例,女12例,发病年龄3d～6岁(平均2.2岁)；全部患儿临床表现均有发育迟缓及肌张力减退的表现,异常呼吸26例(81.3％),眼球异常运动26例(81.3％),多指(趾)2例(6.3％),张口时伸舌6例(1 8.8％).影像学包括中脑水平的“磨牙征”、小脑半球间的“中线裂”及“蝙蝠翼”状的第4脑室,其中全部患儿均有“中线裂”,“磨牙征”29例(90.1％),“蝙蝠翼”状的第4脑室30例(93.8％).结论 Joubert综合征是一种罕见的颅脑先天性发育畸形,具有发育迟缓、肌张力减退、异常呼吸及眼球异常运动等典型临床表现,脑部影像具有“磨牙征”、“中线裂”及“蝙蝠翼”状的第四脑室等特征.

关键词：脑疾病、Joubert综合征、综述文献

所属期刊栏目：49

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2012-01-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：939-942