ATP6基因8993T＞G突变导致的单纯线粒体ATP合成酶缺陷一例

摘要：

@@ 患儿女,10个月.主因"发育落后、无力"于2009年10月来我院就诊.患儿自出生后全身软,无力,智力运动发育落后,自主活动少,哭声小.9个月时出现抽搐,为全身发作,每隔2到3天发作1次.当地医院疑诊"脑性瘫痪,癫癎",进行功能训练及抗癫癎治疗,效果不佳,病情逐渐加重.10个月时来我院就诊.患儿吃奶少,时有呛奶,无明显吐奶,大小便正常.

机标关键词：ATP6基因、突变、线粒体、ATP合成酶、缺陷、ATP synthase、发育落后、患儿、抗癫癎治疗、自主活动、智力运动、效果不佳、全身、脑性瘫痪、功能训练、医院、哭声、抽搐、病情

所属期刊栏目：49

分类号：R596(全身性疾病)

资助基金：国家自然科学基金面上项目30872794;十一五国家科技支撑计划项目2006BAI05A00;2006BAI05A07

在线出版日期：2011-09-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：557-558