不同遗传型Alport综合征的产前基因诊断

摘要：

@@ Alport综合征(Alport syndrome,AS)是最常见的遗传性肾脏疾病之一,临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退,伴随感音神经性耳聋和眼部异常等.AS是一种遗传异质性疾病,目前已证实存在3种遗传方式:X连锁显性遗传(Xlinked dominant Alport syndrome,XLAS)最为常见,约占80%～85%,因COL4A5基因突变或COL4A5和COL4A6两个基因突变所致;常染色体隐性遗传(Autosome recessive Alport syndrome,ARAS)约占15%,常染色体显性遗传(Autosome dominant Alport syndrome,ADAS)非常少见,二者均因COL4A3或COL4A4基因突变所致[1-2].我们继往研究中对不少AS家系进行了基因诊断[3],并在国内开展了AS的产前基因诊断[4].在此,我们结合临床实施的几例不同遗传型AS的产前基因诊断家系,探讨此类疾病的产前基因诊断方法以及需要注意的问题.

机标关键词：遗传型、综合、产前基因诊断、genetic types、different、基因突变、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、遗传性肾脏疾病、感音神经性耳聋、基因诊断方法、肾功能减退、COL4A5基因、遗传异质、遗传方式、眼部异常、临床实施、家系、性疾病、血尿

所属期刊栏目：49

分类号：R6(外科学)

资助基金：国家自然科学基金30801252;81070545;北京市自然科学基金7102148

在线出版日期：2011-07-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：477-479