动脉导管未闭患儿TFAP-2B基因突变的研究

摘要：

目的 发现我国动脉导管未闭(patent ductus arteriosus,PDA)患儿分子遗传方面缺陷,为PDA早期预防及遗传咨询提供支持.方法 收集100例单纯性PDA患儿的临床资料和外周静脉血样本,以100名健康儿童为对照.应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增TFAP-2B基因的全部外显子和外显子两侧部分内含子,并对扩增片段进行双向测序.应用BLAST程序将所测TFAP-2B基因序列与GeneBank中的已知序列进行对比以检测基因突变.采用逆转录聚合酶链式反应(reverse transcription polymerase chain reaction,RT-PCR)对1例家族史阳性患儿及其家属共16人TFAP-2B部分cDNA片段进行扩增,扩增产物直接进行双向序列测定.结果 基因分析显示,在1例家族史阳性患儿及其患病亲属中,TFAP-2B第3内含子剪接位点+5位发生突变[intron3(+5)G＞A],患儿TFAP-2B基因部分cDNA巢式PCR扩增结果 提示3号外显子完全缺失.此外,还发现了一个新的单核苷酸多态性,即转录起始点上游第34位的鸟嘌呤变为腺嘌呤,这个多态在PDA患者和健康对照组的频率分布差异有统计学意义(Z=-2.513,P=0.012).结论 TFAP-2B基因突变能够导致家族型PDA.

关键词：动脉导管未闭、转录因子AP-2、突变

所属期刊栏目：48

分类号：R72(儿科学)

资助基金：国家十一五科技支撑计划2007BA105B03;上海高校创新团队发展计划资助沪教委科2010.29号文

在线出版日期：2010-12-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：900-904