Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症一例

摘要：

@@ 患儿 男,35 d,以"皮肤黄染1月余"第一次入院.患儿生后少哭不动,茶色尿,无白陶土样大便.无便秘及腹胀,无发热及咳嗽.未见出血症状.体检：皮肤中度黄染,肝脏肋下2.0 cm,质地软,脾脏肋下1.0 cm.余无异常.入院血生化检测：ALT 45 U/L,AST 105 U/L,总胆红素217.3 μmol/L,间接胆红素158.8 μmol/L,直接胆红素5 8.5 μmol/L,空腹血糖2.5 mmol/L,余无异常.血常规WBC10.1×109/L,N 0.324,L0.629,Hb 72.2 g/L,RBC 2.54×129/L,红细胞压积0.2129,红细胞平均体积86.2 fl,红细胞平均血红蛋白28.3 pg,红细胞平均血红蛋白浓度329 g/L,血小板573.1×109/L,Ret 0.036,尿胆原(++).血型B型,Rh(+),母亲血型B型,Rh(+).红细胞脆性试验、改良抗人球蛋白试验、红细胞抗体释放试验、游离抗体测定试验均阴性.外周血红细胞形态检查无异常.血培养无细菌生长,甲状腺功能无异常.

机标关键词：缺陷、新生儿、肝内胆汁淤积症、红细胞平均血红蛋白、抗人球蛋白试验、平均血红蛋白浓度、红细胞平均体积、抗体释放试验、直接胆红素、血生化检测、间接胆红素、甲状腺功能、红细胞压积、红细胞脆性、总胆红素、血型、血红细胞、形态检查、细菌生长、皮肤

所属期刊栏目：48

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2010-11-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：866-867