拷贝数变异:从新的角度认识人类出生缺陷

摘要：

@@ 2004年,两个独立的实验小组几乎同时报道,在人类基因组中,广泛存在着1 kb-几个Mb的DNA片段的亚微观变异现象,称为拷贝数变异(copy number variations,CNVs)~([1-2]).CNVs包括拷贝数的缺失、插入、重复和复杂多位点变异等,也称为拷贝数多态性(copy number polymorphisms,CNPs).CNVs是DNA分子多态性的形式之一,不仅广泛存在于正常个体的基因组中,而且与一些遗传性疾病的发生有关,对人类抗病性和易感性等表型变异也有重要影响.越来越多的研究显示,许多人类疾病的遗传机制是由于CNVs而不是单个基因的点突变.CNVs通过改变基因剂量或调节基因表达而产生疾病表型.因此,CNVs概念的出现是经典基因多态性的补充,将有助于从新的角度认识人类出生缺陷.

机标关键词：拷贝数变异、出生缺陷

所属期刊栏目：48

分类号：R726.2;R174;R394.3

资助基金：国家重点基础研究发展计划（973计划）;国家自然科学基金;上海市"启明星"计划资助项目

在线出版日期：2010-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：232-235